小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性缺陷,是人类中最普遍的酶促病之一,影响了全球4亿多人。小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症中的几个突变表明该基因可能会影响酶的稳定性和活性,从而导致红细胞(RBC)发生不可逆的氧化损伤,并导致广泛的临床表现。这篇文章给大家讲讲小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现?小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可导致新生儿溶血,并可由外源性氧化物诱导产生急性溶血性贫血,出现黄疸、精神不佳等症状。某些小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶相关的基因突变可以引起慢性溶血,导致遗传性非球形红细胞贫血的发生小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症携带者严重时可有呼吸急速、心脏衰竭、休克等症状,威胁患者生命。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现

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